Welches sind die Symptome von CADASIL?

Zu den häufigsten Symptomen von CADASIL zählen Schlaganfälle, Migränekopfschmerzen und der Verlust geistiger Leistungsfähigkeit. Für alle Symptome gibt es zwischen den Patienten große Unterschiede. Einzelne Mutationsträger sind bis ins hohe Lebensalter vollkommen beschwerdefrei. Auch innerhalb von Familien kann die Erkrankung bei den einzelnen Betroffenen sehr untschiedlich verlaufen. Daher treffen die folgenden Erläuterungen nicht auf alle Patienten zu!

Schlaganfall

Das häufigste Symptom von CADASIL sind Schlaganfälle. Diese äußern sich in neurologischen Ausfallerscheinungen (z.B. Lähmungen, Gefühlsstörungen, Gangunsicherheit, Sprechstörung, etc.), welche sich entweder rasch zurückbilden (sogenannte transiente ischämische Attacken[TIA]) oder zu länger anhaltenden Ausfällen führen (klassischer Schlaganfall).

Migräne

Etwa ein Drittel der Betroffenen leidet an migräneartigen Kopfschmerzen. Die Kopfschmerzattacken beginnen häufig in jüngeren Lebensjahren, wobei es auch hier unterschiedliche Verläufe gibt. Üblicherweise handelt es sich um eine "Migräne mit Aura", d.h. vor oder während der Kopfschmerzen kommt es zu vorübergehenden, neurologischen Ausfällen, wie Sehstörungen, Taubheitsgefühlen an Gliedmaßen, Sprachstörungen oder auch Lähmungen. Die Abgrenzung zu einem Schlaganfall gelingt aufgrund der ähnlichen Symptome in solchen Fällen nicht immer.

Verlust geistiger Leistungsfähigkeit

Bei einem Teil der Betroffenen kommt es in den späteren Stadien der Erkrankung zu Gedächtnisstörungen und Störungen anderer geistiger Funktionen.

Weitere Symptome

CADASIL-Patienten leiden teilweise auch an seelischen Störungen wie Angst oder Niedergeschlagenheit. Nicht selten kommt es als seelische Reaktion auf Schlaganfälle zu Depressionen, die sich jedoch in vielen Fällen wieder zurückbilden und - falls nötig – behandelbar sind. In Einzelfällen wurden Episoden mit Verwirrtheit oder Bewusstseinsstörungen beobachtet, welche Stunden bis wenige Tage anhalten können und mit Fieber oder epileptischen Anfällen einhergehen können.