Die Arbeitsgruppe Neurogenetik am Klinikum Großhadern

An der Neurologischen Universitätsklinik München Großhadern wurde in den letzten 10 Jahren ein Schwerpunkt zur Betreuung von CADASIL Patienten und zur Erforschung der Erkrankung eingerichtet:

1) Klinische Einrichtungen

Im Rahmen einer Neurogenetischen Ambulanz werden CADASIL-Patienten und deren Familien-angehörige betreut. Nur in seltenen Fällen ist eine stationäre Aufnahme in unserer Klinik notwendig. In den vergangenen Jahren wurden hier über 250 Familien (Stand Januar 2009) gesehen und klinisch untersucht. Die ambulanten Vorstellungen geben Patienten und deren Angehörigen die Möglichkeit, für Sie wichtige Fragen im direkten Gespräch mit einem Arzt zu erörtern. Diagnostische Maßnahmen (Hautbiopsie und/oder molekulargenetische Testung) zur Sicherung der Diagnose werden in unseren eigenen Labors durchgeführt. Die telefonische Anmeldung zu einem Termin in unserer Ambulanz sollte über Ihren niedergelassenen Neurologen unter der Rufnummer 089/7095-3690 erfolgen. Darüber hinaus steht für weiterführende, ärztliche Fragen ein Mitarbeiter unter 089/7095-7807 zur Verfügung. Weitere Hinweise finden Sie auch auf dieser Website (www.neurogenetik.de).

2) Forschung

Neben der Betreuung von Patienten hat sich die Arbeitsgruppe Neurogenetik auch zum Ziel gesetzt, zur Erforschung der Erkrankung beizutragen. In laufenden klinischen Studien sollen unter anderem folgende Fragen beantwortet werden: Wie ist der natürliche Verlauf der Erkrankung? Welche Faktoren beeinflussen den Verlauf? Durch welche Maßnahmen lässt sich die Gehirndurchblutung verbessern? Durch welche Maßnahmen lassen sich Symptome der Erkrankung günstig beeinflussen? Erste Therapiestudien sind bereits im Gang. Im Bereich der Grundlagenforschung wird in Zellkulturexperimenten untersucht, welche Auswirkungen Notch3Mutationen auf die Funktion von Zellen haben. In einem von der Arbeitsgruppe entwickelten Tiermodell (transgene Maus) wird untersucht, wie es zu den für die Erkrankung charakteristischen Gefäßveränderungen und schließlich zu Schlaganfällen kommt. Von diesen Untersuchungen erhoffen wir uns ein besseres Verständnis über die Mechanismen der Erkrankung und damit letztendlich neue Ansätze zur Entwicklung einer wirkungsvollen Therapie.