Untersuchungen bei Verdacht auf CADASIL
1. Die Krankheitsgeschichte
Da CADASIL eine erbliche Erkrankung ist und meist mit typischen Symptomen einhergeht, ist die sorgfältige Erhebung der Kranken- und Familiengeschichte ein wichtiger Baustein in der Diagnosefindung.
2. Kernspintomographie
Bei der Kernspintomographie (Magnetresonanztomographie, MRT) wird das Gehirn in aufeinanderfolgenden Schichten dargestellt. Bei CADASIL zeigt die MRT Veränderungen in den tiefen - unterhalb der Hirnrinde gelegenen - Schichten des Gehirns. Sind diese Auffälligkeiten in bestimmten Hirnbereichen (dem Stirn-, bzw. Schläfenlappen) besonders ausgeprägt, kann dies wegweisend für die Diagnosestellung sein. Die Kernspintomographie ist ein sicheres Untersuchungsverfahren, bei dem keine gesundheitlichen Schäden zu befürchten sind, da nicht mit Röntgenstrahlen gearbeitet wird. Unter bestimmten Umständen sollte die MRT wiederholt werden, z.B. bei zunehmenden Symptomen der Erkrankung.
3. Die Hautbiopsie
CADASIL verursacht charakteristische Veränderungen der Blutgefäße in nahezu allen Regionen des Körpers. Diese Gefäßveränderungen können für die Diagnosestellung entscheidend sein. Da man die Blutgefäße des Gehirns nicht direkt untersuchen kann, bedient man sich den einfacher zugänglichen Blutgefäßen an der Haut. Dazu wird unter örtlicher Betäubung ein kleines Stückchen Haut aus dem Oberarm oder Oberschenkel entnommen. Die weitere Untersuchung der Gewebeprobe sollte in Zentren erfolgen, welche über Erfahrungen mit der Elektronenmikroskopie verfügen. Unter vielfacher Vergrößerung kann man in den Gefäßwänden die für CADASIL typischen Veränderungen erkennen (sog. osmiophile Granula). Sind solche Veränderungen nachzuweisen, ist die Diagnose CADASIL als gesichert anzusehen (100% Spezifität).
4. Molekulargenetische Testung
Bei CADASIL-Patienten finden sich Veränderungen (sogenannte "Mutationen") im Notch3-Gen. Innerhalb einer Familie weisen alle Betroffenen die gleiche Notch3-Mutation auf. Der Nachweis einer Mutation ist zu100% beweisend für das Vorliegen der Erkrankung. Da das Notch3-Gen sehr groß ist, kann die Suche nach Mutationen außerordentlich mühselig und aufwändig sein.
Aus diesem Grund beschränken sich viele Diagnostik-Labors auf die Untersuchung einer umschriebenen Region dieses Gens in welcher Mutationen gehäuft vorkommen. In Einzelfällen kann es jedoch erforderlich sein, das gesamte Gen nach einer Mutation zu durchsuchen.Für die Molekulargenetische Testung benötigt man lediglich eine kleine Menge Blut, welches aus einer Vene gewonnen werden kann. In Deutschland gibt es bislang nur wenige Labors, welche die molekulargenetische Testung auf CADASIL anbieten. Sie oder Ihr Arzt können sich im Internet unter www.neurogenetik.de über den genauen Ablauf informieren.
