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CADASIL - Molecular and Cellular Mechanisms
CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is caused by mutations in the NOTCH3 gene and the most common monogenic cause of stroke and vascular dementia. CADASIL has evolved as a unique…
MR Imaging
Overview There is an active and expanding programme of MRI research in the Molecular Neurogenetics Group. MRI can lead to a better understanding of the ways in which the brain is damaged in cerebrovascular disease,…
Was ist CADASIL?
Der Begriff „CADASIL“ steht für die Anfangsbuchstaben einer Reihe medizinischer Begriffe Cerebrale Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie. Frei übersetzt beschreibt dieser Name eine erbliche (=genetische) Störung der Blutgefäße im Gehirn, die zu…
Häufig gestellte Fragen
Mein von CADASIL betroffener Vater / meine betroffene Mutter sind inzwischen schwer erkrankt - habe ich das gleiche Schicksal zu erwarten? Nein, nicht zwangsläufig. Der Schweregrad der Erkrankung ist auch innerhalb einer Familie einer sehr…
Untersuchungen bei Verdacht auf CADASIL
1. Die Krankheitsgeschichte Da CADASIL eine erbliche Erkrankung ist und meist mit typischen Symptomen einhergeht, ist die sorgfältige Erhebung der Kranken- und Familiengeschichte ein wichtiger Baustein in der Diagnosefindung. 2. Kernspintomographie Bei der Kernspintomographie (Magnetresonanztomographie,…
Welches sind die Symptome von CADASIL?
Zu den häufigsten Symptomen von CADASIL zählen Schlaganfälle, Migränekopfschmerzen und der Verlust geistiger Leistungsfähigkeit. Für alle Symptome gibt es zwischen den Patienten große Unterschiede. Einzelne Mutationsträger sind bis ins hohe Lebensalter vollkommen beschwerdefrei. Auch innerhalb…
Die Behandlung von CADASIL
Was können Sie selbst tun, um dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenzuwirken? Worauf sollten Sie achten? Für jeden Betroffenen sollte es ein wichtiges Ziel sein, steuerbare, schädliche Einflüsse auf die Blutgefäße zu minimieren. Zu den erwiesenermaßen…
CADASIL - Diagnostik
Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Molekulare Ursache Punktmutationen, Deletionen oder splice-site-Mutationen im Notch3-Gen / Ch 19p13.1 OMIM-Datenbank 125310 http //www.ncbi.nlm.nih.gov 80/entrez/dispomim.cgi?id=125310 _blank Molekulare Diagnostik Eine direkte DNA-Diagnostik ist bisher nur eingeschränkt…
Die Arbeitsgruppe Neurogenetik am Klinikum Großhadern
(Neurologische Klinik, Ludwig Maximilians Universität, München) An der Neurologischen Universitätsklinik München Großhadern wurde in den letzten 10 Jahren ein Schwerpunkt zur Betreuung von CADASIL Patienten und zur Erforschung der Erkrankung eingerichtet 1) Klinische Einrichtungen Im…
Patientenforum CADASIL - Einleitung
Vorwort Jährlich erleiden über 200.000 Menschen in der Bundesrepublik Deutschland einen Schlaganfall. In den letzten Jahren wurde bekannt, dass die Erbanlagen hierbei eine wesentliche Rolle spielen. CADASIL ist die häufigste vererbte Schlaganfallerkrankung. Dieser Leitfaden soll…
Formulare zur molekulargenetischen Diagnostik
Zum Herunterladen bitte die gewünschten Formulare anklicken. Bitte beachten Sie, dass für die neurogenetische Diagnostik ein ausgefüllter Anforderungsschein und die Einverständniserklärung des Patienten zwingend notwendig sind. Antragsformular für die DNA-Untersuchung Anforderung.pdf Einverständnis zur Blutentnahme für…
Stroke Research
The group has a major interest in Basic Stroke Research and in Vascular Dementia with a particular emphasis on Stroke Genetics. Main research lines include the Genetics of Complex Multifactorial Stroke and studies in CADASIL.
Familiäre hemiplegische Migräne - Forschung
Synonym FHM Molekulare Ursache Punktmutationen in CACNA1A / Ch 19p13 OMIM-Datenbank 141500 http //www.ncbi.nlm.nih.gov 80/entrez/dispomim.cgi?id=141500 _blank Ãœberblick Die Familiäre Hemiplegische Migräne ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Sonderform der Migräne mit Aura. Das krankheitsverursachende Gen CACNA1A…
